De ziekte van Duchenne is een erfelijke, progressieve spierziekte die ongeveer 1 op 3500 jongetjes treft. De oorzaak is een erfelijkheidsfoutje waardoor een belangrijk  eiwit (Dystrofine) niet kan gemaakt worden door het lichaam.Kinderen waarbij dit eiwit ontbreekt  kennen een progressieve afbraak van de spiervezels met progressief verlies van hun spierkracht,als gevolg hiervan. Dit wordt  eerst merkbaar in de beentjes , maar nadien ook duidelijk ter hoogte van alle spieren van het lichaam, dus ook armen, romp en rugspieren en tenslotte ook hart-en ademhalingsspieren.

De combinatie van ademhaling- en hartmoeilijkheden maakt dat de levensverwachting van deze jongens , beperkt is . In de laatste levensjaren zijn zij volledig verlamd en afhankelijk van hulpmiddelen en hulp van derden om zich te behelpen in het dagelijkse leven..

Men is reeds jaren op zoek naar geneesmiddelen, waarbij men de afbraak van de spieren tracht te beïnvloeden door medicatie. Met toenemende inzichten in deze ziekte en de genetische oorzaak is men nu ook druk op zoek naar technieken om de productie van dit ontbrekend eiwit te herstellen. Beloftevolle technieken zijn, na lange jaren labowerk,,nu in testfase bij deze kinderen waarbij men het “leesraam” van de genetische code zodanig beïnvloedt,dat de deze “foute”code toch kan afgelezen worden en er een dystrofine eiwit kan aangemaakt worden.

Het Fonds voor Spierzieke Kinderen betekent een substantiële steun voor dit lopend onderzoek en voor de kinderen die op deze behandelingen hopen en wachten. Gezien deze aandoening als “zeldzaam” wordt beschouwd , is de ( economische) interesse niet groot en de middelen beperkt . Letterlijk elke cent is welkom om dit te steunen!

Tekst van Prof. Nathalie Goemans UZ Leuven. Zij leidt het onderzoek naar mogelijke oplossingen. 

Sedert de ontdekking van het defecte gen voor Duchennespierdystrofie in 1986 hebben verschillende onderzoeken enorme vorderingen gemaakt, en is er het geloof dat een gentherapie komt - maar jammer genoeg nog niet voor morgen.

'Exon skipping' is de term voor een veelbelovend onderzoek. Hierbij wordt een stof  toegediend waardoor er toch dystrofine wordt aangemaakt en door exonskipping gaat de ziekte van Duchenne lijken op de mildere vorm Becker. Dit onderzoek is momenteel in klinische testfase (testen op jongens met de ziekte).